Sensorinė neuropatija – visos veislės
Kodas: H695
Trumpas aprašymas
Sensorinė neuropatija (SN) yra sunki neurologinė liga, kurią sukelia recesyvinė FAM134B geno mutacija.
Bendra informacija
Sensorinė neuropatija (SN) yra sunki neurologinė liga, kurią sukelia recesyvinė FAM134B geno mutacija. Sergantiems gyvūnams degeneruoja jutiminės ir motorinės nervų ląstelės.
Šis variantas skirtas visoms veislėms.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | FAM134B |
| Chromosoma | 4 |
| Mutacija | c.656C>T |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | SN |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams maždaug 7 mėnesių amžiuje pasireiškia galūnių ataksija (koordinacijos praradimas). Ligai progresuojant, prarandamas jutimas, užsilenkia užpakalinės letenos ir šuo pats žaloja letenas; dėl to dažnai tenka chirurgiškai amputuoti pažeistus pirštus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 34387380
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 2032
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų