Deģeneratīvas mielopātijas riska modificētājs (DMRM, 5 varianti)
Preces kods: H163
Īss apraksts
Suņu deģeneratīva mielopātija (DM) ir neārstējama progresējoša neirodeģeneratīva muguras smadzeņu slimība.
Vispārīga informācija
Suņu deģeneratīvā mielopātija (DM) ir neārstējama progresējoša muguras smadzeņu neirodeģeneratīva slimība. Neirodeģeneratīvām slimībām raksturīgs pakāpenisks neironu zudums centrālajā nervu sistēmā (CNS), kas izraisa funkciju traucējumus. DM gadījumā skartais reģions ir muguras smadzenes, izraisot ataksiju (koordinācijas zudumu) un pakaļkāju parēzi. DM daudzējādā ziņā līdzinās amiotrofiskajai laterālajai sklerozei (ALS) cilvēkiem.
Velsas pembrokkorgijiem (PWC) kodola ķermenīšu proteīnā SP110 ir atrasts riska modifikators. Ja tas ir klātesošs kopā ar homozigotu SOD1 (DM eksons 2) mutāciju, šis modifikators var palielināt DM attīstības risku, un klīniskās pazīmes parādīsies agrākā vecumā.
Lielākajai daļai suņu ar DM pazīmes sākas 9 gadu vecumā vai vēlāk. Tās ietver samazinātu pakaļkāju spēku, nesaturēšanu, hiporefleksiju, spasticitāti un iegurņa ekstremitāšu ataksiju. Slimība pakāpeniski pasliktinās, galu galā izraisot pilnīgu paralīzi.
Ja Velsas pembrokkorgijam ir viens vai vairāki SP110 deģeneratīvās mielopātijas riska modifikatori (DMRM) kopā ar SOD1 mutāciju, klīniskās pazīmes, visticamāk, sāksies agrākā vecumā.
Iekļautie testi
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Orgāns | NVT |
| Paraugs | Uztriepe ar Copan eNAT tamponu, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
Avoti
PubMed ID:
OMIA ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas