Degeneratiivse müelopaatia riski modifikaator (DMRM, 5 varianti)
Kood: H163
Lühikirjeldus
Koerte degeneratiivne müelopaatia (DM) on ravimatu progresseeruv seljaaju neurodegeneratiivne haigus.
Üldteave
Koerte degeneratiivne müelopaatia (DM) on ravimatu progresseeruv seljaaju neurodegeneratiivne haigus. Neurodegeneratiivseid haigusi iseloomustab neuronite järkjärguline kadu kesknärvisüsteemis (CNS), mis põhjustab talitlushäireid. DM-i korral on kahjustatud seljaaju, mille tagajärjel tekivad ataksia (koordinatsioonikadu) ja tagajalgade parees. DM sarnaneb mitmes mõttes inimeste amüotroofilise lateraalskleroosiga (ALS).
Welsh corgi pembroke’il (PWC) on tuumakehakeste valgus SP110 leitud riskimuundaja. Kui see esineb koos homosügootse SOD1 mutatsiooniga (DM ekson 2), võib see muundaja suurendada DM-i tekkeriski ning kliinilised tunnused avalduvad varasemas eas.
Enamikul DM-iga koertel algavad tunnused 9 aasta vanuses või hiljem. Nende hulka kuuluvad tagajalgade jõu vähenemine, pidamatus, hüporefleksia, spastilisus ja tagajäsemete ataksia. Haigus süveneb järk-järgult, viies lõpuks täieliku halvatuseni.
Kui welsh corgi pembroke’il esineb üks või mitu SP110 degeneratiivse müelopaatia riskimuundajat (DMRM) koos SOD1 mutatsiooniga, algavad kliinilised tunnused tõenäoliselt varasemas eas.
Komplekti kuuluvad testid
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Elund | NVT |
| Proov | Copan eNAT tampooniga võetud proov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
Allikad
PubMed ID:
OMIA ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva