Degeneracinės mielopatijos rizikos modifikatorius (DMRM, 5 variantai)
Kodas: H163
Trumpas aprašymas
Šunų degeneracinė mielopatija (DM) yra nepagydoma progresuojanti neurodegeneracinė nugaros smegenų liga.
Bendra informacija
Šunų degeneracinė mielopatija (DM) yra neišgydoma progresuojanti neurodegeneracinė nugaros smegenų liga. Neurodegeneracinėms ligoms būdingas palaipsnis neuronų nykimas centrinėje nervų sistemoje (CNS), sukeliantis funkcijų sutrikimus. DM atveju pažeidžiamos nugaros smegenys, dėl to pasireiškia ataksija (koordinacijos praradimas) ir užpakalinių kojų parezė. DM daugeliu aspektų panaši į žmonių amiotrofinę lateralinę sklerozę (ALS).
Valų korgiams pembrukams (PWC) nustatytas rizikos modifikatorius branduolio kūnelių baltyme SP110. Kai jis yra kartu su homozigotine SOD1 (DM egzonas 2) mutacija, šis modifikatorius gali padidinti DM išsivystymo riziką, o klinikiniai požymiai pasireikš anksčiau.
Daugumai DM sergančių šunų požymiai prasideda 9 metų amžiaus ar vėliau. Jie apima sumažėjusią užpakalinių kojų jėgą, nelaikymą, hiporefleksiją, spastiškumą ir užpakalinių galūnių ataksiją. Liga palaipsniui sunkėja ir galiausiai sukelia visišką paralyžių.
Kai valų korgis pembrukas turi vieną ar daugiau SP110 degeneracinės mielopatijos rizikos modifikatorių (DMRM) kartu su SOD1 mutacija, klinikiniai požymiai tikėtina prasidės jaunesniame amžiuje.
Įtraukti tyrimai
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Organų sistema | NVT |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
Literatūros šaltiniai
PubMed ID:
OMIA ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų