Vasetoksikoos (kuhjumist põhjustav variant, COMMD1-ga seotud) – Bedlingtoni terjer
Kood: H701
Lühikirjeldus
Vasetoksikoos, mida nimetatakse ka Wilsoni tõveks, on keerukas geneetiline haigus, mida esineb mitmel erineval koeratõul.
Üldteave
Vasetoksikoos, mida nimetatakse ka Wilsoni tõveks, on keerukas geneetiline haigus, mida esineb mitmel erineval koeratõul. Koeral, kelle organismis peetub liiga palju toidust saadud vaske, tekib vasetoksikoos, mis põhjustab maksakahjustust ja sellega seotud kahjulikke mõjusid.
Bedlingtoni terjeritel põhjustab teadaolevalt retsessiivne mutatsioon COMMD1 geenis (tuntud ka kui MURR1) suurenenud vasesisaldust, mille tagajärjeks on vasetoksikoos.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COMMD1 |
| Kromosoom | 10 |
| Mutatsioon | COMMD1 geeni 2. eksoni deletsioon |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | Wilsoni tõbi |
Kliinilised tunnused
Vasetoksikoosist tingitud maksakahjustuse kliiniliste tunnuste hulka võivad kuuluda maksapõletik, isutus, oksendamine, loidus, kaalulangus, kollatõbi ja tursunud kõht.
Vasetoksikoosi saab leevendada vähese vase- ja suure tsingisisaldusega eridieediga.
Lisateave
Kuigi ajalooliselt põhjustas Bedlingtoni terjerite vasetoksikoosi COMMD1 mutatsioon, on selle mutatsiooni vastu suunatud aretusvalik selle levimust tõus oluliselt vähendanud. ATP7B mutatsioon esines aga juba varem väikese sagedusega ning näib, et aretusvalik on seda tahtmatult soosinud. Seetõttu on ATP7B mutatsioon praegu levinum kui varem ja põhjustab enamiku vasetoksikoosi juhtudest tänapäeva Bedlingtoni terjeritel.
Allikad
PubMed ID: 16293123
Avaldamisaasta: 2005
OMIA ID: 1988
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva