Vario toksikozė (kaupimąsi lemiantis variantas, susijęs su COMMD1) – Bedlingtono terjeras
Kodas: H701
Trumpas aprašymas
Vario toksikozė, dar vadinama Wilsono liga, yra sudėtinga genetinė liga, pasireiškianti kelioms skirtingoms šunų veislėms.
Bendra informacija
Vario toksikozė, dar vadinama Wilsono liga, yra sudėtinga genetinė liga, pasireiškianti kelioms skirtingoms šunų veislėms. Šuo, kurio organizme susilaiko per daug su pašaru gaunamo vario, serga vario toksikoze, sukeliančia kepenų pažeidimą ir su juo susijusius neigiamus padarinius.
Žinoma, kad Bedlingtono terjerams recesyvinė COMMD1 geno (dar vadinamo MURR1) mutacija sukelia padidėjusią vario koncentraciją, dėl kurios išsivysto vario toksikozė.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COMMD1 |
| Chromosoma | 10 |
| Mutacija | COMMD1 geno 2 egzono delecija |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | Wilsono liga |
Klinikiniai požymiai
Kepenų pažeidimo dėl vario toksikozės klinikiniai požymiai gali apimti kepenų uždegimą, apetito nebuvimą, vėmimą, vangumą, svorio mažėjimą, geltą ir pilvo padidėjimą.
Vario toksikozę galima sušvelninti specializuota dieta, kurioje mažai vario ir daug cinko.
Papildoma informacija
Nors istoriškai Bedlingtono terjerų vario toksikozę sukeldavo COMMD1 mutacija, atranka prieš šią mutaciją labai sumažino jos paplitimą veislėje. Tačiau ATP7B mutacija jau buvo aptinkama nedideliu dažniu ir, regis, dėl atrankos netyčia tapo dažnesnė. Todėl ATP7B mutacija dabar dažnesnė nei anksčiau ir lemia daugumą šiuolaikinių Bedlingtono terjerų vario toksikozės atvejų.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 16293123
Publikavimo metai: 2005
OMIA ID: 1988
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų