Dilateeruv kardiomüopaatia (DCM4) – Dobermann
Kood: H881
Lühikirjeldus
Dilateeruv kardiomüopaatia (DCM) on häire, mida iseloomustavad südame, eriti vasaku vatsakese suurenemine, südamelihase nõrk kokkutõmbevõime ja kongestiivne südamepuudulikkus.
Üldteave
Dilateeruv kardiomüopaatia (DCM) on haigus, mida iseloomustavad südame, eriti vasaku vatsakese laienemine, müokardi nõrk kokkutõmbevõime ja paispuudulikkus. See konkreetne test tuvastab RNF207 geeni mutatsiooni, mis on üks mitmest dobermannidel selle haigusega seotud mutatsioonist.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RNF207 |
| Kromosoom | 5 |
| Mutatsioon | c.1297-1G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Multifaktoriaalne |
| Muud nimetused | DCM |
Kliinilised tunnused
DCM on südame suurenemine, mis võib põhjustada südame talitluse halvenemist ja südamerütmi häireid. DCM-ist tingitud südamepuudulikkuse kliinilised tunnused on minestamine või kollaps, kaalulangus, õhupuudus, vedeliku kogunemine kõhuõõnde ja äkksurm südameseiskuse tõttu.
Lisateave
Selles testis uuritavat mutatsiooni tuleb käsitada riskitegurina. See on häirega seotud, kuid ei tähenda tingimata, et häire avaldub.
Allikad
PubMed ID: 37723491
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 162
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva