Dilatacinė kardiomiopatija (DCM4) – Dobermanas
Kodas: H881
Trumpas aprašymas
Dilatacinė kardiomiopatija (DCM) yra sutrikimas, kuriam būdingas širdies, ypač kairiojo skilvelio, padidėjimas, silpnas miokardo susitraukimas ir stazinis širdies nepakankamumas.
Bendra informacija
Dilatacinė kardiomiopatija (DCM) yra liga, kuriai būdingas širdies, ypač kairiojo skilvelio, išsiplėtimas, silpnas miokardo susitraukimas ir stazinis širdies nepakankamumas. Šis konkretus tyrimas nustato RNF207 geno mutaciją — vieną iš kelių su šia dobermanų liga susijusių mutacijų.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RNF207 |
| Chromosoma | 5 |
| Mutacija | c.1297-1G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Daugiaveiksnis |
| Kiti pavadinimai | DCM |
Klinikiniai požymiai
DCM pasireiškia širdies padidėjimu, dėl kurio gali susilpnėti širdies funkcija ir sutrikti jos ritmas. DCM sukelto širdies nepakankamumo klinikiniai požymiai yra alpimas arba kolapsas, svorio mažėjimas, dusulys, skysčio kaupimasis pilvo ertmėje ir staigi mirtis sustojus širdžiai.
Papildoma informacija
Šiuo tyrimu tiriama mutacija turėtų būti laikoma rizikos veiksniu. Ji susijusi su sutrikimu, tačiau nebūtinai lemia jo pasireiškimą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 37723491
Publikavimo metai: 2023
OMIA ID: 162
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų