Первинна циліарна дискінезія (PCD) – Євразієр
Код (Артикул): H091
Короткий опис
Первинна циліарна дискінезія (PCD) — це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання собак породи Євразієр, спричинене мутаціями в гені Zinc finger MYND-type containing 10 (ZMYND10).
Загальна інформація
Первинна циліарна дискінезія (PCD) — це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання собак породи Євразієр, спричинене мутаціями в гені Zinc finger MYND-type containing 10 (ZMYND10). Цей ген необхідний для нормального розвитку та функціонування рухливих війок — мікроскопічних волосоподібних структур, що вистилають дихальні шляхи й допомагають видаляти з них слиз, сторонні частинки та мікроорганізми. Коли функція війок порушена, цей механізм очищення не працює належним чином, що призводить до хронічного захворювання дихальних шляхів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ZMYND10 |
| Хромосома | 20 |
| Мутація | c.860del |
| Орган | Дихальна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PCD |
Клінічні ознаки
У хворих собак клінічні ознаки зазвичай проявляються зі щенячого віку або на ранніх етапах життя. Поширені ознаки включають постійні виділення з носа, хронічний кашель, рецидивні респіраторні інфекції, бронхіт, пневмонію та утруднене дихання. Через порушення мукоциліарного кліренсу хворі тварини дуже схильні до рецидивних бактеріальних інфекцій і хронічного запалення дихальних шляхів. У деяких випадках також може спостерігатися зниження фертильності, особливо у самців. Тяжкість клінічних ознак може варіювати, проте захворювання часто призводить до зниження якості життя та може потребувати постійного ветеринарного нагляду.
Джерела
PubMed ID: ISAG збірник тез
Рік публікації: 2025
OMIA ID: N/A
ID варіанта OMIA:
Інформація про термін виконання
- 15 робочих днів