Первичная цилиарная дискинезия (PCD) – Евразиер
Код (Артикул): H091
Краткое описание
Первичная цилиарная дискинезия (PCD) — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание у собак породы Евразиер, вызванное мутациями в гене Zinc finger MYND-type containing 10 (ZMYND10).
Общая информация
Первичная цилиарная дискинезия (PCD) — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание у собак породы Евразиер, вызванное мутациями в гене Zinc finger MYND-type containing 10 (ZMYND10). Этот ген необходим для нормального развития и функционирования подвижных ресничек — микроскопических волосковидных структур, выстилающих дыхательные пути и помогающих удалять из них слизь, посторонние частицы и микроорганизмы. При нарушении функции ресничек этот механизм очищения нарушается, что приводит к хроническому заболеванию дыхательных путей.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ZMYND10 |
| Хромосома | 20 |
| Мутация | c.860del |
| Орган | Дыхательная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PCD |
Клинические признаки
У больных собак клинические признаки обычно проявляются в щенячьем возрасте или в начале жизни. К распространённым признакам относятся постоянные выделения из носа, хронический кашель, рецидивирующие респираторные инфекции, бронхит, пневмония и затруднённое дыхание. Из-за нарушения мукоцилиарного клиренса больные животные крайне восприимчивы к рецидивирующим бактериальным инфекциям и хроническому воспалению дыхательных путей. В некоторых случаях также может наблюдаться снижение фертильности, особенно у самцов. Выраженность клинических признаков может варьировать, однако заболевание часто приводит к снижению качества жизни и может требовать постоянной ветеринарной помощи.
Источники
PubMed ID: ISAG сборник тезисов
Год публикации: 2025
OMIA ID: N/A
ID варианта OMIA:
Информация о сроках выполнения
- 15 рабочих дней