Pirminė ciliarinė diskinezija (PCD) – Eurazijos špicas
Kodas: H091
Trumpas aprašymas
Pirminė ciliarinė diskinezija (PCD) yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimas Eurazijos špicų genetinis sutrikimas, kurį sukelia geno Zinc finger MYND-type containing 10 (ZMYND10) mutacijos.
Bendra informacija
Pirminė ciliarinė diskinezija (PCD) yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimas Eurazijos špicų genetinis sutrikimas, kurį sukelia geno Zinc finger MYND-type containing 10 (ZMYND10) mutacijos. Šis genas būtinas normaliam judriųjų blakstienėlių vystymuisi ir veiklai. Blakstienėlės yra mikroskopinės, į plaukelius panašios struktūros, dengiančios kvėpavimo takų vidinį paviršių ir padedančios iš kvėpavimo takų pašalinti gleives, pašalines daleles ir mikroorganizmus. Kai blakstienėlės veikia netinkamai, šis valymo mechanizmas sutrinka ir sukelia lėtinę kvėpavimo takų ligą.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ZMYND10 |
| Chromosoma | 20 |
| Mutacija | c.860del |
| Organas | Kvėpavimo sistema |
| Mėginys | Tepinėlis, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PCD |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims klinikiniai požymiai paprastai pasireiškia dar šuniukų amžiuje arba ankstyvuoju gyvenimo laikotarpiu. Dažni požymiai yra nuolatinės išskyros iš nosies, lėtinis kosulys, pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos, bronchitas, pneumonija ir pasunkėjęs kvėpavimas. Dėl sutrikusio mukociliarinio klirenso sergantys gyvūnai yra labai imlūs pasikartojančioms bakterinėms infekcijoms ir lėtiniam kvėpavimo takų uždegimui. Kai kuriais atvejais taip pat gali būti stebimas sumažėjęs vaisingumas, ypač patinų. Klinikinių požymių sunkumas gali skirtis, tačiau dėl ligos dažnai pablogėja gyvenimo kokybė ir gali prireikti nuolatinės veterinarinės priežiūros.
Šaltiniai
Pubmed ID: ISAG santraukų leidinys
Paskelbimo metai: 2025
Omia ID: N/A
OMIA varianto ID:
Informacija apie tyrimo atlikimo terminą
- 15 darbo dienų