Вроджений міастенічний синдром (CMS) – Староданський пойнтер
Код (Артикул): H425
Короткий опис
Вроджений міастенічний синдром (CMS) — це спадкове нервово-м'язове порушення, що характеризується вираженою загальною слабкістю скелетних м'язів і втомлюваністю та зазвичай проявляється під час навантаження.
Загальна інформація
Вроджений міастенічний синдром (CMS) — це спадкове нервово-м'язове порушення, що характеризується вираженою загальною слабкістю скелетних м'язів і втомлюваністю та зазвичай проявляється під час навантаження.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CHAT |
| Хромосома | 28 |
| Мутація | c.85G>A |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CMS |
Клінічні ознаки
Хворі собаки можуть нормально бігати протягом 5–30 хв, після чого їхні кроки стають дедалі коротшими, і зрештою вони падають із зігнутими передніми та задніми кінцівками. Після кількох хвилин відпочинку вони знову можуть ходити та бігати протягом різних проміжків часу, доки ознаки не з’являться знову.
Джерела
PubMed ID: 17586598
Рік публікації: 2007
OMIA ID: 2072
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів