Iedzimts miastēniskais sindroms (CMS) – Vecais dāņu putnusuns
Preces kods: H425
Īss apraksts
Iedzimts miastēniskais sindroms (CMS) ir pārmantots neiromuskulārs traucējums, kam raksturīgs smags vispārējs skeleta muskuļu vājums un nogurums, kas parasti izpaužas pie slodzes.
Vispārīga informācija
Iedzimts miastēniskais sindroms (CMS) ir pārmantots neiromuskulārs traucējums, kam raksturīgs smags vispārējs skeleta muskuļu vājums un nogurums, kas parasti izpaužas pie slodzes.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CHAT |
| Hromosoma | 28 |
| Mutācija | c.85G>A |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CMS |
Klīniskās pazīmes
Slimie suņi spēj normāli skriet 5–30 minūtes, pēc tam viņu soļi kļūst arvien īsāki, līdz beidzot viņi nokrīt ar saliektām priekšējām un pakaļējām kājām. Pēc dažu minūšu atpūtas viņi atkal spēj staigāt un skriet dažādu laiku, līdz pazīmes atkārtojas.
Avoti
PubMed ID: 17586598
Publicēšanas gads: 2007
OMIA ID: 2072
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas