Kaasasündinud müasteeniline sündroom (CMS) – Vana-taani linnukoer
Kood: H425
Lühikirjeldus
Kaasasündinud müasteeniline sündroom (CMS) on pärilik neuromuskulaarne häire, mida iseloomustavad raske üldine skeletilihaste nõrkus ja väsimus, mis avalduvad tavaliselt koormusel.
Üldteave
Kaasasündinud müasteeniline sündroom (CMS) on pärilik neuromuskulaarne häire, mida iseloomustavad raske üldine skeletilihaste nõrkus ja väsimus, mis avalduvad tavaliselt koormusel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CHAT |
| Kromosoom | 28 |
| Mutatsioon | c.85G>A |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CMS |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koerad suudavad tavapäraselt joosta 5–30 minutit, seejärel muutuvad nende sammud üha lühemaks ning lõpuks kukuvad nad maha kõverdatud esi- ja tagajalgadega. Pärast mõneminutilist puhkust suudavad nad jälle kõndida ja joosta erineva aja vältel, kuni tunnused korduvad.
Allikad
PubMed ID: 17586598
Avaldamisaasta: 2007
OMIA ID: 2072
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva