Гемофілія A (HEMA-1) – Німецька вівчарка
Код (Артикул): H491
Короткий опис
Гемофілія A, також відома як дефіцит фактора VIII, є найпоширенішим порушенням згортання крові у собак.
Загальна інформація
Гемофілія A, також відома як дефіцит фактора VIII, — найпоширеніший розлад кровоточивості в собак. Цей рецесивний стан, зчеплений із X-хромосомою, спричиняє мутація гена F8, яка значно порушує здатність крові згортатися. У собак із гемофілією A можуть спостерігатися спонтанні внутрішні кровотечі або неконтрольовані кровотечі після травм чи хірургічних процедур. Ці прояви є наслідком порушеного механізму згортання крові. Як рецесивний розлад, зчеплений із X-хромосомою, він переважно вражає самців, тоді як самки зазвичай є носіями.
Цей конкретний варіант виявляють у німецьких вівчарок, він відомий як HEMA-1. Інший варіант трапляється в інших порід, зокрема ірландських сетерів, мініатюрних шнауцерів, боксерів, староанглійських вівчарок і родезійських ріджбеків.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | F8 |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.98G>A |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | FVIII |
Клінічні ознаки
Поширені клінічні ознаки в собак включали кровотечу з рота, підшкірні та внутрішньом’язові гематоми й кульгавість.
Додаткова інформація
Цей тест запатентовано в певних країнах. Ми пропонуємо клієнтам два варіанти цього тесту, оскільки нам не дозволено виконувати його в нашій лабораторії. По-перше, тест можна замовити через ліцензіата власника патенту. Другий варіант — передати тест партнерській лабораторії на території, де патент не діє.
Це захворювання, зчеплене з X-хромосомою.
Цей тест виконують у зовнішній лабораторії. CombiBreed виступає посередником між вами як клієнтом і зовнішньою лабораторією. У цьому випадку CombiBreed не може нести відповідальність за дії клієнта та/або підрядника.
Джерела
PubMed ID: 21949058
Рік публікації: 2011
OMIA ID: 437
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 20 робочих днів
- Цей тест виконують у зовнішній лабораторії.
- CombiBreed виступає посередником між вами як клієнтом і зовнішньою лабораторією.