Hemofiilia A (HEMA-1) – Saksa lambakoer
Kood: H491
Lühikirjeldus
A-hemofiilia, mida tuntakse ka VIII hüübimisfaktori puudulikkusena, on koerte kõige levinum veritsushäire.
Üldteave
Hemofiilia A, tuntud ka VIII hüübimisfaktori puudulikkusena, on koerte kõige levinum veritsushäire. Selle X-liitelise retsessiivse seisundi põhjustab F8 geeni mutatsioon, mis kahjustab oluliselt vere hüübimisvõimet. Hemofiilia A-ga koertel võib esineda spontaanseid sisemisi verejookse või kontrollimatut veritsust pärast vigastusi või kirurgilisi protseduure. Need ilmingud tulenevad vere hüübimismehhanismi häirest. X-liitelise retsessiivse häirena mõjutab see peamiselt isaseid koeri, emased on tavaliselt kandjad.
See konkreetne variant esineb saksa lambakoertel ja on tuntud kui HEMA-1. Teine variant esineb teistel tõugudel, sealhulgas iiri punastel setteritel, kääbusšnautseritel, bokseritel, vana-inglise lambakoertel ja Rodeesia ridgebackidel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | F8 |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.98G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | FVIII |
Kliinilised tunnused
Koertel esinevad sagedased kliinilised tunnused olid suuveritsus, nahaalused ja lihasesisesed hematoomid ning lonkamine.
Lisateave
See test on teatud riikides patenteeritud. Pakume klientidele selle testi jaoks kahte võimalust, sest meil ei ole lubatud seda oma laboris teha. Esiteks saab testi tellida patendiomaniku litsentsisaaja kaudu. Teise võimalusena saab testi suunata partnerlaborisse territooriumil, kus patent ei kehti.
See on X-liiteline haigus.
See test tehakse välises laboris. CombiBreed vahendab suhtlust teie kui kliendi ja välise labori vahel. Sel juhul ei saa ettevõtet CombiBreed pidada vastutavaks kliendi ja/või töövõtja tegevuse eest.
Allikad
PubMed ID: 21949058
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID: 437
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 20 tööpäeva
- See test tehakse välises laboris.
- CombiBreed vahendab suhtlust teie kui kliendi ja välise labori vahel.