Hemofilija A (HEMA-1) – Vokiečių aviganis
Kodas: H491
Trumpas aprašymas
Hemofilija A, dar vadinama VIII faktoriaus trūkumu, yra dažniausias šunų kraujavimo sutrikimas.
Bendra informacija
Hemofilija A, dar vadinama VIII faktoriaus stoka, yra dažniausias šunų kraujavimo sutrikimas. Šią su X chromosoma susijusią recesyvinę būklę sukelia F8 geno mutacija, smarkiai sutrikdanti kraujo krešėjimą. Hemofilija A sergantiems šunims gali pasireikšti savaiminis vidinis kraujavimas arba nekontroliuojamas kraujavimas po sužalojimų ar chirurginių procedūrų. Tai sutrikusio kraujo krešėjimo mechanizmo pasekmė. Kadangi sutrikimas recesyvinis ir susijęs su X chromosoma, jis daugiausia pasireiškia patinams, o patelės paprastai būna nešiotojos.
Šis konkretus variantas nustatomas vokiečių aviganiams ir vadinamas HEMA-1. Kitoks variantas nustatomas kitoms veislėms, įskaitant airių seterius, cvergšnaucerius, bokserius, bobteilus ir Rodezijos ridžbekus.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | F8 |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.98G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | FVIII |
Klinikiniai požymiai
Dažni klinikiniai šunų požymiai: kraujavimas iš burnos, poodinės ir raumeninės hematomos bei šlubavimas.
Papildoma informacija
Kai kuriose šalyse šis tyrimas yra patentuotas. Siūlome klientams dvi šio tyrimo galimybes, nes mums neleidžiama jo atlikti savo laboratorijoje. Pirma, tyrimą galima užsakyti per patento savininko licencijos turėtoją. Antra galimybė – perduoti tyrimą laboratorijai partnerei teritorijoje, kurioje patentas negalioja.
Tai su X chromosoma susijusi liga.
Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija. CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos. Šiuo atveju CombiBreed negali būti laikoma atsakinga už kliento ir (arba) rangovo veiksmus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 21949058
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 437
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 20 darbo dienų
- Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija.
- CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos.