Ахроматопсія 3 (денна сліпота) – тип пойнтерів
Код (Артикул): H918
Короткий опис
Ахроматопсія, яку іноді називають дегенерацією колбочок або гемералопією, — це порушення зору, що може спричиняти денну сліпоту, чутливість до світла та втрату кольорового зору.
Загальна інформація
Ахроматопсія (іноді звана дегенерацією колбочок або гемералопією) — це очний розлад, який може спричиняти денну сліпоту, чутливість до світла та втрату кольорового зору. Ця форма розладу відома як ахроматопсія-3 і спричинена рецесивною мутацією в гені CNGB3. Варіант, що аналізується цим тестом, трапляється в німецького короткошерстого лягавого собаки — курцхаара. Споріднений варіант виявлено в аляскинського маламута, сибірського хаскі та австралійської вівчарки.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CNGB3 |
| Хромосома | 29 |
| Мутація | c.784G>A |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | cd^GSPT |
Клінічні ознаки
В уражених собак симптоми денної сліпоти та фотофобії (чутливості до яскравого світла) зазвичай починають проявлятися у віці від 8 до 12 тижнів. Порушується лише зір собаки за яскравого світла; за слабкого освітлення зір залишається нормальним.
Джерела
PubMed ID: 12140185
Рік публікації: 2002
OMIA ID: 1676
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів