Akromatopsia 3 (päevapimedus) – pointeri tüüp
Kood: H918
Lühikirjeldus
Akromatopsia, mida mõnikord nimetatakse kolvikeste degeneratsiooniks või hemeraloopiaks, on silmahaigus, mis võib põhjustada päevapimedust, valgustundlikkust ja värvinägemise kaotust.
Üldteave
Akromatopsia (mõnikord nimetatud kolvikeste degeneratsiooniks või hemeraloopiaks) on silmahaigus, mis võib põhjustada päevapimedust, valgustundlikkust ja värvinägemise kadu. Seda haigusvormi tuntakse akromatopsia-3 nime all ning seda põhjustab retsessiivne mutatsioon CNGB3 geenis. Selles testis analüüsitud variant esineb saksa lühikarvalisel linnukoeral. Sarnane variant on leitud Alaska malamuudil, Siberi huskyl ja Austraalia lambakoeral.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CNGB3 |
| Kromosoom | 29 |
| Mutatsioon | c.784G>A |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | cd^GSPT |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel hakkavad päevapimeduse ja fotofoobia (tundlikkus ereda valguse suhtes) sümptomid tavaliselt ilmnema 8–12 nädala vanuses. Mõjutatud on ainult koera nägemine eredas valguses; hämaras jääb nägemine normaalseks.
Allikad
PubMed ID: 12140185
Avaldamisaasta: 2002
OMIA ID: 1676
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva