Ahromatopsija 3 (dienas aklums) – pointeru tips
Preces kods: H918
Īss apraksts
Ahromatopsija, ko dažkārt sauc par vālīšu deģenerāciju vai hemeralopiju, ir acu slimība, kas var izraisīt dienas aklumu, jutību pret gaismu un krāsu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Ahromatopsija (dažkārt saukta par vālīšu deģenerāciju vai hemeralopiju) ir acu traucējums, kas var izraisīt dienas aklumu, jutību pret gaismu un krāsu redzes zudumu. Šī traucējuma forma ir pazīstama kā ahromatopsija-3, un to izraisa recesīva mutācija CNGB3 gēnā. Šajā testā analizētais variants sastopams vācu īsspalvainajiem putnusuņiem. Saistīts variants konstatēts Aļaskas malamutiem, Sibīrijas haskijiem un Austrālijas aitusunīm.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CNGB3 |
| Hromosoma | 29 |
| Mutācija | c.784G>A |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | cd^GSPT |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem suņiem dienas akluma un fotofobijas (jutības pret spilgtu gaismu) simptomi parasti sāk parādīties 8 līdz 12 nedēļu vecumā. Tiek ietekmēta tikai suņa redze spilgtā gaismā; vājā apgaismojumā redze paliek normāla.
Avoti
PubMed ID: 12140185
Publicēšanas gads: 2002
OMIA ID: 1676
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas