Гіпотрихоз і коротка очікувана тривалість життя – коти
Код (Артикул): K390
Короткий опис
У породи священних бірманських кішок виявлено спадкове порушення, яке спричиняє гіпотрихоз (втрату шерсті) та аплазію тимуса (недорозвинений тимус), що різко скорочує очікувану тривалість життя.
Загальна інформація
У породи священних бірманських кішок виявлено спадкове порушення, яке спричиняє гіпотрихоз (втрату шерсті) та аплазію тимуса (недорозвинений тимус), що різко скорочує очікувану тривалість життя. Порушення спричинене рецесивною мутацією гена FOXN1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | FOXN1 |
| Хромосома | E1 |
| Мутація | c.1030_1033delCTGT |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Хворі кошенята народжуються без шерсті, і в них виростає лише рідка та вкорочена шерсть; шкіра зморшкувата й виглядає жирною. Вони схильні до інфекцій дихальних шляхів, травної системи та шкіри. Виживання після віку 8 місяців малоймовірне, і, ймовірно, розглядатиметься евтаназія з гуманних міркувань.
Джерела
PubMed ID: 25781316
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 1949
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів