Hipotrichozė ir trumpa gyvenimo trukmė – katės
Kodas: K390
Trumpas aprašymas
Birmos šventųjų kačių veislėje nustatytas paveldimas sutrikimas, sukeliantis hipotrichozę (plaukų netekimą) ir užkrūčio liaukos aplaziją (neišsivysčiusią užkrūčio liauką), dėl kurių tikėtina gyvenimo trukmė labai sutrumpėja.
Bendra informacija
Birmos šventųjų kačių veislėje nustatytas paveldimas sutrikimas, sukeliantis hipotrichozę (plaukų netekimą) ir užkrūčio liaukos aplaziją (neišsivysčiusią užkrūčio liauką), dėl kurių tikėtina gyvenimo trukmė labai sutrumpėja. Sutrikimą sukelia recesyvinė FOXN1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | FOXN1 |
| Chromosoma | E1 |
| Mutacija | c.1030_1033delCTGT |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantys kačiukai gimsta be plaukų ir jiems išauga tik retas, sutrumpėjęs kailis; oda būna raukšlėta ir atrodo riebi. Jie linkę į kvėpavimo takų, virškinimo sistemos ir odos infekcijas. Mažai tikėtina, kad jie išgyvens ilgiau nei 8 mėnesius; tikėtina, kad bus svarstoma eutanazija dėl humaniškų priežasčių.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25781316
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1949
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų