Hüpotrihhoos ja lühike eeldatav eluiga – kassid
Kood: K390
Lühikirjeldus
Birma kassidel on täheldatud pärilikku häiret, mis põhjustab hüpotrihhoosi (karvade kadu) ja tüümuse aplaasiat (alaarenenud harknääret), mille tulemusel lüheneb eeldatav eluiga märgatavalt.
Üldteave
Birma kassidel on täheldatud pärilikku häiret, mis põhjustab hüpotrihhoosi (karvade kadu) ja tüümuse aplaasiat (alaarenenud harknääret), mille tulemusel lüheneb eeldatav eluiga märgatavalt. Häiret põhjustab retsessiivne mutatsioon FOXN1 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | FOXN1 |
| Kromosoom | E1 |
| Mutatsioon | c.1030_1033delCTGT |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haiged kassipojad sünnivad karvutuna ning neil areneb vaid hõre ja lühike karvkate; nahk on kortsuline ja näib rasune. Nad on vastuvõtlikud hingamisteede, seedesüsteemi ja naha infektsioonidele. Üle 8 kuu vanuseks elamine on ebatõenäoline ning tõenäoliselt kaalutakse humaansetel põhjustel eutanaasiat.
Allikad
PubMed ID: 25781316
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1949
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva