Гангліозидоз (GM2 тип II) – Японська домашня кішка
Код (Артикул): K647
Короткий опис
Гангліозидоз (GM2 тип II – 2) — це лізосомна хвороба накопичення, за якої в різних тканинах накопичуються гангліозиди GM2 (різновид гліколіпідів).
Загальна інформація
Гангліозидоз (GM2 тип II – 2) — це лізосомна хвороба накопичення, за якої в різних тканинах накопичуються гангліозиди GM2 (різновид гліколіпідів).
Цей варіант призначений для породи японська домашня кішка.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | HEXB |
| Хромосома | A1 |
| Мутація | c.667C>T |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GM2, варіант 0; хвороба Сандгоффа |
Клінічні ознаки
У котів із GM2 з раннього віку спостерігаються прогресуюча нервово-м’язова дисфункція та порушення росту. У хворих кошенят спочатку виникає тремор голови, потім порушується координація рухів кінцівок, що зрештою призводить до паралічу.
Джерела
PubMed ID: 16872651
Рік публікації: 2007
OMIA ID: 1462
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів