Gangliosidoos (GM2 tüüp II) – Jaapani kodukass
Kood: K647
Lühikirjeldus
Gangliosidoos (GM2 II tüüp – 2) on lüsosomaalne ladestushaigus, mille korral kuhjuvad mitmesugustesse kudedesse GM2 gangliosiidid (üks glükolipiidide liik).
Üldteave
Gangliosidoos (GM2 II tüüp – 2) on lüsosomaalne ladestushaigus, mille korral kuhjuvad mitmesugustesse kudedesse GM2 gangliosiidid (üks glükolipiidide liik).
See variant on mõeldud Jaapani kodukassi tõule.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | HEXB |
| Kromosoom | A1 |
| Mutatsioon | c.667C>T |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GM2, variant 0; Sandhoffi tõbi |
Kliinilised tunnused
GM2-ga kassidel ilmnevad varasest east progresseeruvad neuromuskulaarsed häired ja kasvuhäired. Haigestunud kassipoegadel esineb algul peavärinat, seejärel jalgade liigutuste koordinatsioonihäireid, mis viivad lõpuks halvatuseni.
Allikad
PubMed ID: 16872651
Avaldamisaasta: 2007
OMIA ID: 1462
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva