Gangliozidoze (GM2 tips II) – Japānas mājas kaķis
Preces kods: K647
Īss apraksts
Gangliozidoze (GM2 II tips – 2) ir lizosomāla uzkrāšanās slimība, kuras gadījumā dažādos audos uzkrājas GM2 gangliozīdi (glikolipīdu veids).
Vispārīga informācija
Gangliozidoze (GM2 II tips – 2) ir lizosomāla uzkrāšanās slimība, kuras gadījumā dažādos audos uzkrājas GM2 gangliozīdi (glikolipīdu veids).
Šis variants paredzēts Japānas mājas kaķu šķirnei.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | HEXB |
| Hromosoma | A1 |
| Mutācija | c.667C>T |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GM2, 0 variants; Sandhofa slimība |
Klīniskās pazīmes
Kaķiem ar GM2 jau agrīnā vecumā novēro progresējošus neiromuskulārus traucējumus un augšanas traucējumus. Slimiem kaķēniem sākumā ir galvas trīce, kam seko kāju kustību koordinācijas traucējumi, kas galu galā noved pie paralīzes.
Avoti
PubMed ID: 16872651
Publicēšanas gads: 2007
OMIA ID: 1462
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas