Глухота дорослих із раннім початком (EOAD) – Родезійський ріджбек
Код (Артикул): H756
Короткий опис
Глухота дорослих із раннім початком (EOAD) — це прогресуюче порушення слуху.
Загальна інформація
Глухота дорослих із раннім початком (EOAD) — це прогресуюче порушення слуху. Цей варіант EOAD, виявлений у популяціях собак породи Родезійський ріджбек у всьому світі, спричинений аутосомно-рецесивною мутацією в гені EPS8L2. Інші варіанти EOAD також трапляються у собак породи Бордер коллі.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | EPS8L2 |
| Хромосома | 18 |
| Мутація | c.1033_1044del |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | EAOD |
Клінічні ознаки
В уражених собак зниження слуху може починатися вже у віці 4 місяців. Захворювання прогресує, призводячи до повної глухоти на обидва вуха у віці від 12 до 18 місяців. У самців захворювання може проявлятися раніше, ніж у самок.
Джерела
Pubmed ID: 35385474
Рік публікації: 2022
Omia ID: 2550
ID варіанта OMIA:
Інформація про термін виконання
- 15 робочих днів