Ankstyvos pradžios suaugusių šunų kurtumas (EOAD) – Rodezijos ridžbekas
Kodas: H756
Trumpas aprašymas
Ankstyvas suaugusių šunų kurtumas (EOAD) yra progresuojantis klausos sutrikimas.
Bendra informacija
Ankstyvas suaugusių šunų kurtumas (EOAD) yra progresuojantis klausos sutrikimas. Šį EOAD variantą, aptinkamą Rodezijos ridžbekų populiacijose visame pasaulyje, sukelia autosominė recesyvinė geno EPS8L2 mutacija. Kitų EOAD variantų taip pat aptinkama tarp borderkolių.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | EPS8L2 |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | c.1033_1044del |
| Organas | Jutimo organai |
| Mėginys | Tepinėlis, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | EAOD |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims klausa gali pradėti silpti jau nuo 4 mėnesių amžiaus. Liga progresuoja, ir visiškas abiejų ausų kurtumas išsivysto nuo 12 iki 18 mėnesių amžiaus. Patinams liga gali pasireikšti anksčiau nei patelėms.
Šaltiniai
Pubmed ID: 35385474
Paskelbimo metai: 2022
OMIA ID: 2550
OMIA varianto ID:
Informacija apie tyrimo atlikimo terminą
- 15 darbo dienų