Varajase algusega täiskasvanuea kurtus (EOAD) – Rodeesia ridgeback
Kood: H756
Lühikirjeldus
Varase algusega täiskasvanuea kurtus (EOAD) on progresseeruv kuulmishäire.
Üldteave
Varase algusega täiskasvanuea kurtus (EOAD) on progresseeruv kuulmishäire. Seda EOAD varianti, mida esineb Rodeesia ridgeback'ide populatsioonides üle maailma, põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis EPS8L2. Teisi EOAD variante esineb ka Bordercollie tõul.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | EPS8L2 |
| Kromosoom | 18 |
| Mutatsioon | c.1033_1044del |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | EAOD |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel võib kuulmislangus hakata kujunema juba 4 kuu vanuses. Haigus on progresseeruv ning viib mõlema kõrva täieliku kurtuseni 12 kuni 18 kuu vanuses. Isastel võib haigus avalduda varem kui emastel.
Allikad
Pubmed ID: 35385474
Avaldamise aasta: 2022
Omia ID: 2550
Omia variandi ID:
Teave tulemuste valmimisaja kohta
- 15 tööpäeva