Плоскоклітинна карцинома ока (SCC)
Код (Артикул): P385
Короткий опис
Плоскоклітинна карцинома ока (SCC) — найпоширеніший рак ока в коней, який зазвичай утворюється біля краю склери (білка ока) та виникає на поверхні ока.
Загальна інформація
Плоскоклітинна карцинома ока (SCC) — найпоширеніший рак ока в коней, який зазвичай утворюється біля краю склери (білка ока) та виникає на поверхні ока. Пухлини можуть швидко рости, погіршуючи зір і руйнуючи око, але рідко метастазують. Генетична схильність до цієї хвороби пов’язана з мутацією гена DDB2. Гомозиготні за цією мутацією коні мають вищий ризик розвитку SCC порівняно з іншими. Додаткові чинники ризику: вплив УФ-світла, непігментовані ділянки навколо очей (наприклад, білі або рожеві повіки) та кольори шерсті на основі рудої масті, за яких коні більш сприйнятливі. Варіант, який аналізують у цьому тесті, трапляється у бельгійських ваговозів, коннемарських поні, гафлінгерів, аппалуз та коней порід Першерон, Rocky Mountain Horse, Gypsy Vanner, Tinker та Irish Cob.
Характеристики
| Породи | Gypsy Vanner, Irish Cob, Rocky Mountain Horse, Аппалуза, Бельгійський ваговоз, Коннемарський поні, Гафлінгер, Noriker, Першерон, Tinker, Теплокровний кінь, Валлійський поні |
|---|---|
| Ген | DDB2 |
| Хромосома | 12 |
| Мутація | c.1013C>T |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Фактор ризику |
| Інші назви | SCC |
Клінічні ознаки
SCC ока може розвиватися в різних ділянках: повіках, склері, кон’юнктивах (тонка рожева тканина навколо білка ока), лімбі (місце з’єднання рогівки та склери) й рогівці (прозора передня частина ока). Симптоми залежать від ураженої ділянки та можуть включати почервоніння, сльозотечу, густі жовті виділення з ока, набряк тканини склери, утворення пухлин і уражень. Якщо уражені верхня та нижня повіки, ранні ознаки часто мають вигляд невеликих червоних ділянок, які можуть нагадувати опіки, періодично кровоточити й вкриватися кірками. Можливості лікування та прогноз залежать від розміру й розташування пухлини; менші ураження лікувати легше. Проте багато пухлин виявляють лише після значного збільшення. Тривале існування пухлини підвищує ймовірність проростання в навколишні тканини, ускладнюючи лікування. Часто потрібне хірургічне видалення, а за великих чи інвазивних пухлин може знадобитися видалення ураженого ока. SCC ока може погіршувати зір або спричиняти його втрату, а у важких випадках становити значну загрозу життю коня.
Додаткова інформація
Мутацію, яку досліджують у цьому тесті, слід вважати фактором ризику. Вона пов’язана з порушенням, але не обов’язково означає, що воно виникне.
Джерела
PubMed ID: 28425625
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 735
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів