Silma lamerakuline kartsinoom (SCC)
Kood: P385
Lühikirjeldus
Silma lamerakk-kartsinoom (SCC) on hobuste kõige sagedasem silmavähk, mis moodustub tavaliselt kõvakesta ehk silmavalge serval ja tekib silma pinnal.
Üldteave
Silma lamerakk-kartsinoom (SCC) on hobuste kõige sagedasem silmavähk, mis moodustub tavaliselt kõvakesta ehk silmavalge serval ja tekib silma pinnal. Kasvajad võivad kiiresti kasvada, kahjustades nägemist ja hävitades silma, kuid metastaseeruvad harva. Geneetiline eelsoodumus sellele haigusele on seotud mutatsiooniga DDB2 geenis. Mutatsiooni suhtes homosügootsetel hobustel on teistega võrreldes suurem SCC tekke risk. Täiendavad riskitegurid on UV-kiirgus, pigmenteerumata alad silmade ümber (näiteks valged või roosad silmalaud) ja raudjal põhinevad karvavärvused, millega hobused on vastuvõtlikumad. Selle testiga analüüsitavat varianti leidub järgmiste tõugude hobustel: belgia raskeveohobune, Connemara poni, haflinger, appaloosa, percheron, Rocky Mountain Horse, Gypsy Vanner, Tinker ja Irish Cob.
Andmed
| Tõud | Gypsy Vanner, Irish Cob, Rocky Mountain Horse, Appaloosa, Belgia raskeveohobune, Connemara poni, Haflinger, Noriker, Percheron, Tinker, Soojavereline, Walesi poni |
|---|---|
| Geen | DDB2 |
| Kromosoom | 12 |
| Mutatsioon | c.1013C>T |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Riskitegur |
| Muud nimetused | SCC |
Kliinilised tunnused
Silma SCC võib areneda silma eri piirkondades: silmalaugudes, kõvakestas, sidekestades (õhuke roosa kude silmavalge ümber), limbuses (sarvkesta ja kõvakesta liitekoht) ning sarvkestas (silma läbipaistev eesosa). Sümptomid sõltuvad kahjustatud piirkonnast ning võivad hõlmata punetust, pisaravoolu, paksu kollast eritist silmast, kõvakesta koe turset ning kasvajate ja kahjustuste teket. Ülemise ja alumise silmalau kahjustuse korral ilmnevad varased tunnused sageli väikeste punaste aladena, mis võivad meenutada põletusi, aeg-ajalt veritseda ja kattuda koorikutega. Ravivõimalused ja prognoos sõltuvad kasvaja suurusest ja asukohast; väiksemaid kahjustusi on lihtsam ravida. Paljud kasvajad avastatakse siiski alles siis, kui need on märkimisväärselt kasvanud. Kasvaja pikem püsimine suurendab ümbritsevatesse kudedesse tungimise tõenäosust, muutes ravi keerukamaks. Sageli on vajalik kirurgiline eemaldamine ning suurte või invasiivsete kasvajate korral võib olla vaja eemaldada kahjustatud silm. Silma SCC võib põhjustada nägemise halvenemist või kaotust ning rasketel juhtudel tõsiselt ohustada hobuse elu.
Lisateave
Selles testis uuritavat mutatsiooni tuleb käsitada riskitegurina. See on häirega seotud, kuid ei tähenda tingimata, et häire avaldub.
Allikad
PubMed ID: 28425625
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 735
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva