Akies plokščialąstelinė karcinoma (SCC)
Kodas: P385
Trumpas aprašymas
Akies plokščialąstelinė karcinoma (SCC) yra dažniausias arklių akių vėžys, paprastai susidarantis ties skleros (akies baltymo) kraštu ir atsirandantis akies paviršiuje.
Bendra informacija
Akies plokščialąstelinė karcinoma (SCC) yra dažniausias arklių akių vėžys, paprastai susidarantis ties skleros (akies baltymo) kraštu ir atsirandantis akies paviršiuje. Navikai gali greitai augti, sutrikdyti regėjimą ir suardyti akį, tačiau metastazuoja retai. Genetinis polinkis į šią ligą siejamas su DDB2 geno mutacija. Homozigotiniams pagal šią mutaciją arkliams SCC rizika didesnė nei kitiems. Papildomi rizikos veiksniai: UV spindulių poveikis, nepigmentuotos sritys aplink akis (pavyzdžiui, balti ar rausvi vokai) ir sarto pagrindo kailio spalvos, kurių arkliai jautresni. Šiuo tyrimu analizuojamas variantas aptinkamas Belgijos sunkiesiems arkliams, Konemaros poniams, haflingeriams, apalūzams, peršeronams ir Rocky Mountain Horse, Gypsy Vanner, Tinker bei Irish Cob veislių arkliams.
Specifikacijos
| Veislės | Gypsy Vanner, Irish Cob, Rocky Mountain Horse, Apalūzas, Belgijos sunkusis arklys, Konemaros ponis, Haflingeris, Noriker, Peršeronas, Tinker, Šiltakraujis, Velso ponis |
|---|---|
| Genas | DDB2 |
| Chromosoma | 12 |
| Mutacija | c.1013C>T |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Rizikos veiksnys |
| Kiti pavadinimai | SCC |
Klinikiniai požymiai
Akies SCC gali vystytis įvairiose akies srityse: vokuose, skleroje, junginėse (plonas rausvas audinys aplink akies baltymą), limbe (ragenos ir skleros sandūra) ir ragenoje (skaidri priekinė akies dalis). Simptomai priklauso nuo paveiktos srities: gali būti paraudimas, ašarojimas, tirštos geltonos akių išskyros, patinęs skleros audinys, navikai ir pažeidimai. Kai paveikiami viršutinis ir apatinis vokai, ankstyvi požymiai dažnai atrodo kaip mažos raudonos sritys, panašios į nudegimus; jos protarpiais kraujuoja ir pasidengia šašais. Gydymo galimybės ir prognozė priklauso nuo naviko dydžio ir vietos; mažesnius pažeidimus gydyti lengviau. Vis dėlto daugelis navikų aptinkami tik gerokai išaugę. Kuo ilgiau navikas išlieka, tuo didesnė tikimybė, kad jis įaugs į aplinkinius audinius ir apsunkins gydymą. Dažnai būtinas chirurginis pašalinimas, o esant dideliems ar invazyviems navikams gali tekti pašalinti paveiktą akį. Akies SCC gali pabloginti regėjimą ar sukelti jo praradimą, o sunkiais atvejais kelti didelę grėsmę arklio gyvybei.
Papildoma informacija
Šiuo tyrimu tiriama mutacija turėtų būti laikoma rizikos veiksniu. Ji susijusi su sutrikimu, tačiau nebūtinai lemia jo pasireiškimą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28425625
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 735
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų