Вроджена м'язова дистрофія (CMD) – Італійський хорт
Код (Артикул): H967
Короткий опис
Вроджена м’язова дистрофія (CMD або MD) — це захворювання м’язів, що спричиняє атрофію та поганий ріст.
Загальна інформація
Вроджена м’язова дистрофія (CMD або MD) — це захворювання м’язів, що спричиняє атрофію та поганий ріст. Цей конкретний варіант хвороби спричинений рецесивною мутацією гена LAMA2. Варіант, який аналізується цим тестом, трапляється в італійських хортів. Споріднений варіант також трапляється у стаффордширських бультер’єрів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | LAMA2 |
| Хромосома | 1 |
| Мутація | c.3285G>A |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CMD |
Клінічні ознаки
У хворих собак протягом перших місяців життя спостерігаються аномальна хода з короткими кроками, періодичне блювання, непереносимість фізичного навантаження та затримка росту.
Джерела
PubMed ID: 34828429
Рік публікації: 2021
OMIA ID: 2459
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів