Kaasasündinud lihasdüstroofia (CMD) – Itaalia väikehurt
Kood: H967
Ostukorvi lisamise nupp ilmub pärast ülaltoodud valikute tegemist
Lühikirjeldus
Kaasasündinud lihasdüstroofia (CMD või MD) on lihashaigus, mis põhjustab atroofiat ja kasvupeetust.
Üldteave
Kaasasündinud lihasdüstroofia (CMD või MD) on lihashaigus, mis põhjustab atroofiat ja kasvupeetust. Selle haiguse konkreetse variandi põhjustab retsessiivne mutatsioon LAMA2 geenis. Selle testiga analüüsitav variant esineb itaalia väikehurdal. Seotud variant esineb ka staffordshire’i bullterjeril.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | LAMA2 |
| Kromosoom | 1 |
| Mutatsioon | c.3285G>A |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CMD |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel ilmnevad esimestel elukuudel ebanormaalne lühikeste sammudega kõnnak, aeg-ajalt oksendamine, koormustalumatus ja kasvupeetus.
Allikad
PubMed ID: 34828429
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 2459
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva