Įgimta raumenų distrofija (CMD) – Levretė
Kodas: H967
Trumpas aprašymas
Įgimta raumenų distrofija (CMD arba MD) yra raumenų sutrikimas, sukeliantis atrofiją ir sulėtėjusį augimą.
Bendra informacija
Įgimta raumenų distrofija (CMD arba MD) yra raumenų sutrikimas, sukeliantis atrofiją ir sulėtėjusį augimą. Šį konkretų ligos variantą sukelia recesyvinė LAMA2 geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojamas variantas pasitaiko levretėms. Susijęs variantas taip pat pasitaiko Stafordšyro bulterjerams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | LAMA2 |
| Chromosoma | 1 |
| Mutacija | c.3285G>A |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CMD |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius pasireiškia nenormali eisena trumpais žingsniais, retkarčiais vėmimas, fizinio krūvio netoleravimas ir sulėtėjęs augimas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 34828429
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 2459
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų