Ксантинурія, тип 2 – Такса
Код (Артикул): H989
Короткий опис
Ксантинурія — це метаболічне порушення, що спричиняє надлишок ксантину в сечі, призводячи до утворення сечових каменів і пов’язаних ускладнень.
Загальна інформація
Ксантинурія — це метаболічне порушення, що спричиняє надлишок ксантину в сечі, призводячи до утворення сечових каменів і пов’язаних ускладнень. Ксантинурія типу II спричинена рецесивною мутацією гена MOCOS. Варіант, який аналізують у цьому тесті, виявлено у такс. Близькоспоріднені варіанти трапляються у кавалер-кінг-чарльз-спанієлів і манчестерських тер'єрів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MOCOS |
| Хромосома | 7 |
| Мутація | c.137T>C |
| Орган | Сечова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Симптоми ксантинових сечових каменів можуть включати натужування під час сечовипускання, часте сечовипускання, кров у сечі, а в запущених випадках — небезпечну для життя обструкцію сечових шляхів. Хвороба може проявитися у віці від кількох місяців до кількох років.
Джерела
PubMed ID: 34584846
Рік публікації: 2021
OMIA ID: 1819
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів