Ksantinurija, 2 tipas – Taksas
Kodas: H989
Trumpas aprašymas
Ksantinurija yra medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio šlapime susidaro ksantino perteklius, lemiantis šlapimo takų akmenų susidarymą ir susijusias komplikacijas.
Bendra informacija
Ksantinurija yra medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio šlapime susidaro ksantino perteklius, lemiantis šlapimo takų akmenų susidarymą ir susijusias komplikacijas. II tipo ksantinuriją sukelia recesyvinė MOCOS geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojamas variantas nustatytas taksams. Glaudžiai susiję variantai pasitaiko kavalieriaus karaliaus Karolio spanieliams ir Mančesterio terjerams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MOCOS |
| Chromosoma | 7 |
| Mutacija | c.137T>C |
| Organų sistema | Šlapimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Ksantininių šlapimo takų akmenų simptomai gali būti stanginimasis šlapinantis, dažnas šlapinimasis, kraujingas šlapimas, o pažengusiais atvejais – gyvybei pavojingas šlapimo takų užsikimšimas. Liga gali pasireikšti nuo kelių mėnesių iki kelerių metų amžiaus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 34584846
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 1819
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų