Ksantinūrija, 2. tips – taksis
Preces kods: H989
Īss apraksts
Ksantinūrija ir vielmaiņas traucējums, kas izraisa ksantīna pārpalikumu urīnā, kā rezultātā veidojas urīnakmeņi un ar tiem saistītas komplikācijas.
Vispārīga informācija
Ksantinūrija ir vielmaiņas traucējums, kas izraisa ksantīna pārpalikumu urīnā, kā rezultātā veidojas urīnakmeņi un ar tiem saistītas komplikācijas. II tipa ksantinūriju izraisa recesīva MOCOS gēna mutācija. Šajā testā analizētais variants ir konstatēts takšiem. Cieši saistīti varianti sastopami kavaliera karaļa Čārlza spanieliem un Mančestras terjeriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MOCOS |
| Hromosoma | 7 |
| Mutācija | c.137T>C |
| Orgāns | Urīnizvadsistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Ksantīna urīnakmeņu simptomi var ietvert sasprindzināšanos urinējot, biežu urinēšanu, asiņainu urīnu un progresējošos gadījumos dzīvībai bīstamu urīnceļu nosprostojumu. Slimība var izpausties vecumā no dažiem mēnešiem līdz vairākiem gadiem.
Avoti
PubMed ID: 34584846
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 1819
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas