Недосконалий остеогенез (OI) – коти
Код (Артикул): K402
Короткий опис
Недосконалий остеогенез (OI), який іноді називають хворобою крихких кісток, — це група порушень скелета, що призводять до формування ослаблених, крихких зубів і кісток.
Загальна інформація
Недосконалий остеогенез (OI), який іноді називають хворобою крихких кісток, — група порушень скелета, що призводять до формування ослаблених, крихких зубів і кісток. Цей варіант захворювання спостерігали у японського домашнього кота; ймовірно, він спричинений рецесивною мутацією гена CREB3L1.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | CREB3L1 |
| Хромосома | D1 |
| Мутація | c.370_371delTG |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | OI |
Клінічні ознаки
У хворих кошенят спостерігаються затримка росту, викривлені кінцівки, патологічна хода та можливий закреп через звуження таза. Ускладнення, що виникають, можуть загрожувати життю.
Джерела
PubMed ID: 35168412
Рік публікації: 2022
OMIA ID: 2533
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів