Netobula osteogenezė (OI) – katės
Kodas: K402
Trumpas aprašymas
Netobuloji osteogenezė (OI), kartais vadinama trapių kaulų liga, yra skeleto sutrikimų grupė, dėl kurios formuojasi silpni, trapūs dantys ir kaulai.
Bendra informacija
Netobula osteogenezė (OI), kartais vadinama trapių kaulų liga, yra skeleto sutrikimų grupė, dėl kurios auga silpni, trapūs dantys ir kaulai. Šis ligos variantas pastebėtas Japonijos naminei katei ir jį tikriausiai sukelia recesyvinė CREB3L1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | CREB3L1 |
| Chromosoma | D1 |
| Mutacija | c.370_371delTG |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | OI |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems kačiukams pasireiškia sulėtėjęs augimas, iškrypusios galūnės, nenormali eisena ir galimas vidurių užkietėjimas dėl dubens susiaurėjimo. Atsiradusios komplikacijos gali būti pavojingos gyvybei.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 35168412
Publikavimo metai: 2022
OMIA ID: 2533
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų