Osteogenesis imperfecta (OI) – kassid
Kood: K402
Lühikirjeldus
Osteogenesis imperfecta (OI), mida mõnikord nimetatakse haprate luude haiguseks, on luustikuhäirete rühm, mille korral arenevad nõrgad ja haprad hambad ning luud.
Üldteave
Ebatäiuslik luuteke (OI), mida mõnikord nimetatakse haprate luude haiguseks, on skeletihaiguste rühm, mille tagajärjel arenevad nõrgad ja haprad hambad ning luud. Seda haigusvarianti on täheldatud Jaapani kodukassil ning tõenäoliselt põhjustab seda geeni CREB3L1 retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | CREB3L1 |
| Kromosoom | D1 |
| Mutatsioon | c.370_371delTG |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | OI |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kassipoegadel esinevad kasvupeetus, kõverdunud jäsemed, ebanormaalne kõnnak ja võimalik kõhukinnisus vaagna ahenemise tõttu. Tekkinud tüsistused võivad olla eluohtlikud.
Allikad
PubMed ID: 35168412
Avaldamisaasta: 2022
OMIA ID: 2533
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva