Розлад поведінки під час REM-сну (RBD) – Російська блакитна кішка
Код (Артикул): K342
Короткий опис
Розлад поведінки під час REM-сну (RBD), також відомий як спадкова енцефалопатія, — неврологічний розлад, виявлений у російських блакитних котів.
Загальна інформація
Розлад поведінки під час REM-сну (RBD), також відомий як спадкова енцефалопатія, — неврологічний розлад, виявлений у російських блакитних котів. Його спричиняє аутосомно-рецесивна мутація зі зсувом рамки зчитування в гені FAM8A1. Схоже, що цей спадковий стан впливає як на неврологічну функцію, так і на контроль сечового міхура. Дотепер (2025) мутацію спостерігали лише в російських блакитних котів і ще не виявляли в споріднених порід.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | FAM8A1 |
| Хромосома | B2 |
| Мутація | c.485_507del |
| Орган | Сечова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Симптоми розладу поведінки під час REM-сну (RBD) у російських блакитних котів зазвичай з’являються в підлітковому або ранньому дорослому віці, а їхня тяжкість може відрізнятися між особинами. Епізоди RBD можуть поступово погіршуватися з часом. Спочатку вони можуть бути легкими й нечастими, наприклад короткі посмикування, раптові рухи або вокалізація під час сну. Із прогресуванням стану епізоди можуть ставати вираженішими та частішими.
У хворих котів можуть спостерігатися ознаки порушеного REM-сну, зокрема аномальні рухи кінцівок або вокалізація під час сну. Епізоди можуть також супроводжуватися проблемами сечовипускання, як-от синдром затримки сечі, коли коту важко повністю спорожнити сечовий міхур, що іноді призводить до нетримання через переповнення або збільшеного сечового міхура.
Джерела
PubMed ID: 40266280
Рік публікації: 2025
OMIA ID: 2959
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 20 робочих днів