REM miego elgesio sutrikimas (RBD) – Rusų mėlynoji katė
Kodas: K342
Trumpas aprašymas
REM miego elgesio sutrikimas (RBD), dar vadinamas paveldima encefalopatija, yra neurologinis sutrikimas, nustatytas rusų mėlynosioms katėms.
Bendra informacija
REM miego elgesio sutrikimas (RBD), dar vadinamas paveldima encefalopatija, yra neurologinis sutrikimas, nustatytas rusų mėlynosioms katėms. Jį sukelia autosominė recesyvinė skaitymo rėmelio poslinkio mutacija FAM8A1 gene. Atrodo, kad ši paveldima būklė veikia ir neurologinę funkciją, ir šlapimo pūslės kontrolę. Iki šiol (2025) mutacija stebėta tik rusų mėlynosioms katėms, susijusių veislių atstovams jos dar neaptikta.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | FAM8A1 |
| Chromosoma | B2 |
| Mutacija | c.485_507del |
| Organų sistema | Šlapimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
REM miego elgesio sutrikimo (RBD) simptomai rusų mėlynosioms katėms paprastai pasireiškia paauglystėje arba ankstyvame suaugusio gyvūno amžiuje, o jų sunkumas skirtingiems individams gali skirtis. RBD epizodai laikui bėgant gali palaipsniui sunkėti. Iš pradžių jie gali būti lengvi ir reti, pavyzdžiui, trumpi trūkčiojimai, staigūs judesiai ar garsų skleidimas miegant. Būklei progresuojant epizodai gali tapti ryškesni ir dažnesni.
Sergančioms katėms gali pasireikšti sutrikusio REM miego požymiai, įskaitant nenormalius galūnių judesius ar garsų skleidimą miegant. Epizodai taip pat gali būti susiję su šlapinimosi problemomis, pavyzdžiui, šlapimo susilaikymo sindromu, kai katei sunku visiškai ištuštinti šlapimo pūslę, o kartais tai lemia nelaikymą dėl perpildymo arba padidėjusią šlapimo pūslę.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 40266280
Publikavimo metai: 2025
OMIA ID: 2959
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 20 darbo dienų