REM-une käitumishäire (RBD) – Vene sinine kass
Kood: K342
Lühikirjeldus
REM-une käitumishäire (RBD), tuntud ka päriliku entsefalopaatiana, on vene sinistel kassidel tuvastatud neuroloogiline häire.
Üldteave
REM-une käitumishäire (RBD), tuntud ka päriliku entsefalopaatiana, on vene sinistel kassidel tuvastatud neuroloogiline häire. Seda põhjustab autosoom-retsessiivne lugemisraami nihke mutatsioon FAM8A1 geenis. See pärilik seisund näib mõjutavat nii neuroloogilist talitlust kui ka põiekontrolli. Seni (2025) on mutatsiooni täheldatud ainult vene sinistel kassidel ja seda ei ole veel tuvastatud sugulastõugudel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | FAM8A1 |
| Kromosoom | B2 |
| Mutatsioon | c.485_507del |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
REM-une käitumishäire (RBD) sümptomid avalduvad vene sinistel kassidel tavaliselt noorukieas või varases täiskasvanueas ning nende raskus võib isenditi erineda. RBD episoodid võivad aja jooksul järk-järgult süveneda. Alguses võivad episoodid olla kerged ja harvad, näiteks lühikesed tõmblused, äkilised liigutused või häälitsemine une ajal. Seisundi arenedes võivad need muutuda väljendunumaks ja sagedasemaks.
Haigetel kassidel võivad ilmneda häiritud REM-une tunnused, sealhulgas ebanormaalsed jäsemeliigutused või häälitsemine une ajal. Episoodidega võivad kaasneda ka urineerimisprobleemid, näiteks uriinipeetuse sündroom, mille korral kassil on raske põit täielikult tühjendada; see võib mõnikord viia ülevoolupidamatuse või suurenenud põieni.
Allikad
PubMed ID: 40266280
Avaldamisaasta: 2025
OMIA ID: 2959
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 20 tööpäeva