Ентеропатичний акродерматит (AE)
Код (Артикул): K414
Короткий опис
Ентеропатичний акродерматит (AE) — метаболічний розлад, що спричиняє дефіцит цинку й широкий спектр симптомів, зокрема запалення шкіри, діарею та затримку росту.
Загальна інформація
Ентеропатичний акродерматит (AE) — метаболічний розлад, що спричиняє дефіцит цинку й широкий спектр симптомів, зокрема запалення шкіри, діарею та затримку росту. Тяжкий варіант хвороби, що спостерігається в породи турецький ван, спричинений рецесивною мутацією гена SLC39A4.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SLC39A4 |
| Хромосома | F2 |
| Мутація | c.1057G>C |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | AE |
Клінічні ознаки
У хворих кошенят симптоми AE починаються приблизно у віці від 6 до 8 тижнів: анорексія, затримка росту порівняно зі здоровими кошенятами того самого приплоду, діарея та тяжка хвороба шкіри. Цей стан шкіри може включати сильне лущення, втрату шерсті (алопецію), утворення кірок, уражень і виразок. Стан хворих кошенят може швидко погіршуватися, і вони, ймовірно, помруть протягом кількох тижнів після появи перших симптомів. Імовірно, з гуманних міркувань буде необхідна евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 34573291
Рік публікації: 2021
OMIA ID: 593
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів