Enteropātiskais akrodermatīts (AE)
Preces kods: K414
Īss apraksts
Enteropātiskais akrodermatīts (AE) ir vielmaiņas traucējums, kas izraisa cinka deficītu un plašu simptomu klāstu, tostarp ādas iekaisumu, caureju un augšanas aizturi.
Vispārīga informācija
Enteropātiskais akrodermatīts (AE) ir vielmaiņas traucējums, kas izraisa cinka deficītu un plašu simptomu klāstu, tostarp ādas iekaisumu, caureju un augšanas aizturi. Smagu slimības variantu, kas novērots Turku vaniem, izraisa recesīva SLC39A4 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SLC39A4 |
| Hromosoma | F2 |
| Mutācija | c.1057G>C |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | AE |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kaķēniem AE simptomi sākas aptuveni 6 līdz 8 nedēļu vecumā: anoreksija, aizkavēta augšana salīdzinājumā ar veselajiem metiena kaķēniem, caureja un smaga ādas slimība. Šis ādas stāvoklis var ietvert izteiktu zvīņošanos, apmatojuma zudumu (alopēciju), kreveļu, bojājumu un čūlu veidošanos. Slimo kaķēnu stāvoklis var strauji pasliktināties, un ir ticams, ka viņi nomirs dažu nedēļu laikā pēc pirmo simptomu parādīšanās. Visticamāk, humānu apsvērumu dēļ būs nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 34573291
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 593
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas