Enteropaatiline akrodermatiit (AE)
Kood: K414
Lühikirjeldus
Enteropaatiline akrodermatiit (AE) on ainevahetushäire, mis põhjustab tsingipuudust ja mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas nahapõletikku, kõhulahtisust ning kasvupeetust.
Üldteave
Enteropaatiline akrodermatiit (AE) on ainevahetushäire, mis põhjustab tsingipuudust ja mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas nahapõletikku, kõhulahtisust ning kasvupeetust. Türgi vani tõul täheldatud haiguse rasket varianti põhjustab geeni SLC39A4 retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SLC39A4 |
| Kromosoom | F2 |
| Mutatsioon | c.1057G>C |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | AE |
Kliinilised tunnused
Haigetel kassipoegadel algavad AE sümptomid umbes 6 kuni 8 nädala vanuselt: anoreksia, aeglasem kasv võrreldes tervete pesakonnakaaslastega, kõhulahtisus ja raske nahahaigus. Nahahaigus võib hõlmata tugevat ketendust, karvakadu (alopeetsiat) ning koorikute, kahjustuste ja haavandite teket. Haigete kassipoegade seisund võib kiiresti halveneda ning nad tõenäoliselt surevad mõne nädala jooksul pärast esimeste sümptomite algust. Humaansetel kaalutlustel on eutanaasia tõenäoliselt vajalik.
Allikad
PubMed ID: 34573291
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 593
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva