Тромбоцитарное нарушение, связанное с рецептором P2RY12
Код (Артикул): H450
Краткое описание
Тромбоцитарное нарушение, связанное с рецептором P2RY12, у больших швейцарских зенненхундов является наследственным заболеванием, из-за которого больным собакам угрожает сильное кровотечение во время операции или при травме.
Общая информация
Тромбоцитарное нарушение, связанное с рецептором P2RY12, у больших швейцарских зенненхундов является наследственным заболеванием, из-за которого больным собакам угрожает сильное кровотечение во время операции или при травме. Оно вызвано рецессивной мутацией гена P2RY12 и описывается как довольно распространённое у этой породы.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | P2RY12 |
| Хромосома | 23 |
| Мутация | c.516_518del |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Больные собаки в основном выглядят нормально, без необычных симптомов. Однако травма, хирургическое вмешательство или лечение ингибиторами тромбоцитов могут вызвать чрезмерное и потенциально опасное для жизни кровотечение.
Источники
PubMed ID: 21554368
Год публикации: 2011
OMIA ID: 1564
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней