P2RY12-retseptoriga seotud trombotsüütide häire
Kood: H450
Lühikirjeldus
P2RY12 retseptoriga seotud trombotsüütide häire suurtel šveitsi alpi karjakoertel on pärilik haigus, mis tekitab haigestunud koertel operatsiooni või vigastuse korral tugeva verejooksu ohu.
Üldteave
P2RY12 retseptoriga seotud trombotsüütide häire suurtel šveitsi alpi karjakoertel on pärilik haigus, mis tekitab haigestunud koertel operatsiooni või vigastuse korral tugeva verejooksu ohu. Seda põhjustab geeni P2RY12 retsessiivne mutatsioon ning haigust kirjeldatakse tõus üsna laialt levinuna.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | P2RY12 |
| Kromosoom | 23 |
| Mutatsioon | c.516_518del |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koerad näivad enamasti normaalsed ja neil pole ebatavalisi sümptomeid. Trauma, operatsioon või ravi trombotsüütide inhibiitoritega võib siiski põhjustada liigset ja potentsiaalselt eluohtlikku verejooksu.
Allikad
PubMed ID: 21554368
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID: 1564
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva