Su P2RY12 receptoriumi susijęs trombocitų sutrikimas
Kodas: H450
Trumpas aprašymas
Didžiųjų šveicarų zenenhundų trombocitų sutrikimas, susijęs su P2RY12 receptoriumi, yra paveldima liga, dėl kurios sergantiems šunims kyla stipraus kraujavimo rizika operacijos ar sužalojimo metu.
Bendra informacija
Didžiųjų šveicarų zenenhundų trombocitų sutrikimas, susijęs su P2RY12 receptoriumi, yra paveldima liga, dėl kurios sergantiems šunims kyla stipraus kraujavimo rizika operacijos ar sužalojimo metu. Ją sukelia recesyvinė P2RY12 geno mutacija; liga apibūdinama kaip gana paplitusi šioje veislėje.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | P2RY12 |
| Chromosoma | 23 |
| Mutacija | c.516_518del |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šunys dažniausiai atrodo normalūs ir neturi neįprastų simptomų. Tačiau trauma, operacija ar gydymas trombocitų inhibitoriais gali sukelti gausų, galimai gyvybei pavojingą kraujavimą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 21554368
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 1564
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų